20歲姑娘長10歲臉事件始末，20歲姑娘長10歲臉得了什么?。?/h1>

一位妙齡少女，本應是花開的季節(jié)，卻因為天使的一次錯誤，將她定格在十歲的年紀。

身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發(fā)育停止，這到底是一種怎樣的疾?。?/p>

小周（右）在醫(yī)院

20歲的小周（化名），來自于建德，是一名在校大學生。當記者看見她的時候，完全猜不到她的年紀，明明就是一張10歲左右小姑娘的臉。因此，她四處求醫(yī)。

最近，小周因為反復的乏力伴有關節(jié)的腫痛，在當?shù)蒯t(yī)院查出患有嚴重脂肪肝和痛風性關節(jié)炎，于是在朋友介紹下來到杭州市西溪醫(yī)院救治。因為同時還合并嚴重的低血糖、高尿酸、高血脂，最終她被安排在內(nèi)分泌科住院治療。

接診的田芳醫(yī)生通過詢問病史發(fā)現(xiàn)，小周3歲時家人就發(fā)現(xiàn)她腹部膨隆，后因反復鼻出血，8歲時曾去上級醫(yī)院就診，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她肝臟腫大明顯，血脂升高，然而當時的醫(yī)生并未明確診斷。

多年來，小周相比同齡人顯得個子矮小，四肢細弱，經(jīng)常沒力氣，體育考試從來沒及格過，到了初中階段別的女生跑800米要不了4分鐘，而對小周來說能堅持跑完（最快也要6分鐘）已經(jīng)是非常不容易了。因為稍微活動就會覺得疲倦無力，所以她從來也不敢和小伙伴們一起出去郊游。

曾經(jīng)有兩次因為嚴重的鼻出血不止被120送到杭州醫(yī)院搶救，但因為當時家里條件不好沒有進一步檢查，止血后就回家休養(yǎng)了。小周這些年深受疾病的困擾，所以高考時咬緊牙關考取了醫(yī)學專業(yè)，希望能解開這個謎底。

入院后，醫(yī)院經(jīng)過全面檢查發(fā)現(xiàn)，小周空腹血糖非常低，只有2.66mmol/L（超過了危急值，隨時可能陷入昏迷狀態(tài)），甘油三酯高達27.64 mmol/L，超過了正常人（<1.7 mmol/L）的16倍，尿酸明顯升高伴有痛風性關節(jié)炎，乳酸也很高，同時還有明顯的肝臟腫大，反復的鼻出血合并中度貧血以及大量的蛋白尿。如此嚴重的代謝紊亂并且涉及到全身多個臟器，究竟是什么病困擾了小周這么多年，并且越來越嚴重呢？

經(jīng)過科室多次討論，內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師應慧敏結(jié)合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查，最終得出結(jié)論，小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

這是一種什么疾??？

應醫(yī)生說，糖原累積癥是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，主要病因是參與糖原合成或代謝的酶先天性缺乏。根據(jù)酶缺乏的不同，糖原累積癥共分13型，小周所患的肝糖原累積癥即是I型，由于糖代謝過程中必需的葡萄糖6磷酸酶先天性出現(xiàn)缺陷，一方面在饑餓狀態(tài)時人體無法將儲備的肝糖原分離為葡萄糖從而出現(xiàn)低血糖；另一方面糖原又大量沉積于肝臟導致肝腫大；此外由于糖代謝異常，患者會同時合并脂代謝、尿酸代謝等異常。該疾病的明確診斷需要做基因檢測。

該病出生時即可發(fā)病，往往因為低血糖表現(xiàn)為啼哭、煩躁不安、多汗甚至驚厥昏迷，肝臟可快速增大導致腹部隆起。稍大兒童可表現(xiàn)為易饑餓、生長發(fā)育遲緩、娃娃臉、反復鼻出血和貧血。長期的高甘油三脂和高尿酸血癥可誘發(fā)胰腺炎和痛風的發(fā)作，隨著年齡的增加會累及腎臟，導致腎腫大，如果不及時干預可逐漸出現(xiàn)蛋白尿、高血壓和尿毒癥。

糖原累積癥有辦法治療嗎？

應醫(yī)生介紹，因為是先天遺傳性疾病，針對病因目前沒有效的治療手段，基因治療是目前的研究熱點?，F(xiàn)在主要治療方法是通過飲食治療，增加進餐次數(shù)、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結(jié)構維持血糖穩(wěn)定，防止低血糖發(fā)作，保護腦功能；輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護腎臟延緩并發(fā)癥等對癥治療措施。

經(jīng)過一段時間配合治療后，小周沒有出現(xiàn)過低血糖，關節(jié)也不腫痛了，自己感覺越來越有精力對付學習和日常生活。如今，小周對困擾自己多年的疾病總算有了了解，并對未來有效治療的出現(xiàn)充滿期待。