福州新聞網(wǎng)3月1日訊(福州日?qǐng)?bào)記者 林文婧 通訊員 吳文涌 王暢)平潭男孩小宇不到3歲,本應(yīng)天真的面容卻布滿皺紋,外表像個(gè)小老頭,他的頭形如一個(gè)倒三角形。令人揪心的是,小宇運(yùn)動(dòng)和語言發(fā)育也比別的孩子晚。經(jīng)檢查,他患上了PYCR1相關(guān)常染色體隱性皮膚松弛癥,這是一種早老癥。
不久前,小宇被送到福建省福州兒童醫(yī)院做手術(shù),內(nèi)分泌遺傳代謝專科主任陳瑞敏發(fā)現(xiàn)小宇比同齡孩子“老成”,皮膚皺巴巴的。小宇父母告訴醫(yī)生,小宇是足月出生的,但出生時(shí)體重僅1.9公斤,7個(gè)月時(shí)只能抬頭,1歲3個(gè)月才會(huì)獨(dú)坐,到了2歲多才能被扶著走路、發(fā)單音。醫(yī)生通過詳細(xì)檢查,發(fā)現(xiàn)小宇患上早老癥。
陳醫(yī)生介紹,早老癥是一類罕見的結(jié)締組織疾病,病如其名,主要表現(xiàn)為早老外觀:皮膚松弛,有皺紋。發(fā)病時(shí)間最早,常在嬰幼兒期甚至胎兒期就出現(xiàn)早老外觀,此外還表現(xiàn)出其他各系統(tǒng)的異常。
各類型的早老癥從外表上很難看出區(qū)別,但不同患者各個(gè)器官受累的嚴(yán)重程度有很大的不同。因此,早期診斷出來,有利于醫(yī)生及早進(jìn)行干預(yù)。
該如何去識(shí)別這個(gè)疾病呢?陳醫(yī)生介紹,可以從外觀開始識(shí)別,所有的早老癥患者都表現(xiàn)出典型的早老外觀,皮膚松弛、皺紋明顯。大部分患者還表現(xiàn)出三角臉、小頭畸形和身材矮小。當(dāng)家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子皮膚皺皺的,頭部形狀如同一個(gè)倒三角形,跟同齡孩子比起來頭小,個(gè)子也小,應(yīng)該提高警惕,及時(shí)就診。
責(zé)任編輯:趙睿
- 孟加拉男嬰患罕見早老癥 皮膚也如老人般收縮2016-09-29
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