預(yù)防出生缺陷日關(guān)注：如何避免這些認識誤區(qū)

近年來，隨著防治工作力度加強，在中國，出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡明顯下降。但作為人口大國，中國的出生缺陷兒絕對數(shù)量仍然巨大，如何避免認識誤區(qū)、做好三級預(yù)防，成為重點工作。

中國出生缺陷發(fā)生率約5.6%

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

目前，已知的出生缺陷病種至少有8000-10000種。先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是中國圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。

據(jù)估計，全球每年至少新增出生缺陷800萬例，約占出生人口的6%。而根據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》公布的數(shù)據(jù)，中國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。這一比例與世界中等收入國家的平均水平接近。

但由于中國人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。上述報告數(shù)據(jù)顯示，中國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

“全球約有2.49億5歲以下兒童發(fā)育不良，中國占到了1700萬，比例大約是8%。因為基數(shù)巨大，所以出生缺陷預(yù)防形勢嚴峻。”世界衛(wèi)生組織兒童衛(wèi)生合作中心主任戴耀華在接受中新網(wǎng)記者采訪時表示。

出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡明顯下降

中國早在1986年，就建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)，監(jiān)測期為孕滿28周至出生后7天，重點監(jiān)測圍產(chǎn)兒中23類常見的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。

近些年，隨著出生缺陷防治工作力度進一步加強，部分對干預(yù)措施敏感的致死和嚴重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降。

此外，目前，中國已初步建立了包括婦幼保健機構(gòu)、綜合醫(yī)院、婦女兒童專科醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)、相關(guān)科研院所等相關(guān)出生缺陷綜合防治體系，并大力推廣三級預(yù)防措施，將出生缺陷防治措施與常規(guī)婦女保健，孕產(chǎn)婦、新生兒和兒童保健及干預(yù)項目有機地整合起來，向全社會普及備孕健康教育、婚前及孕期醫(yī)學(xué)檢查、增補葉酸等孕早期保健。

根據(jù)今年5月對外公布的《中國婦幼健康事業(yè)發(fā)展報告(2019)》，出生缺陷導(dǎo)致的兒童死亡明顯下降。

與2007年相比，2017年出生缺陷導(dǎo)致5歲以下兒童死亡率由3.5‰降至1.6‰，對全國5歲以下兒童死亡率下降的貢獻超過17%，對提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平發(fā)揮了重要作用。

而今年7月發(fā)布的《健康中國行動(2019—2030年)》中則明確提出了未來的目標(biāo)。

這其中包括：到2022年和2030年，嬰兒死亡率分別控制在7.5‰及以下和5‰及以下；5歲以下兒童死亡率分別控制在9.5‰及以下和6‰及以下；孕產(chǎn)婦死亡率分別下降到18/10萬及以下和12/10萬及以下。

此外，文件中還提到，要讓先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制；7歲以下兒童健康管理率分別達到85%以上和90%以上。

防治形勢嚴峻認識誤區(qū)仍然存在

不可忽視的是，目前，中國防治出生缺陷問題仍面臨很多挑戰(zhàn)。

“中國人口基數(shù)大，出生缺陷患兒絕對數(shù)量多、出生缺陷病種多，病因復(fù)雜、出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡、出生缺陷綜合防治能力亟待加強。”中國疾病預(yù)防控制中心婦幼中心國際項目合作部副主任韓暉強調(diào)。

此外，隨著全面兩孩政策落地，近年來，越來越多的高齡產(chǎn)婦也加入了備孕隊列，這也增加了高危因素。

“目前，還沒有證據(jù)直接證明近幾年高齡產(chǎn)婦增加以后，出生缺陷多了多少，但高齡產(chǎn)婦確實是高危因素，比如，高齡產(chǎn)婦就直接與21三體綜合征的發(fā)病率相關(guān)。”戴耀華告訴記者。

另外，在專家看來，民眾對于科學(xué)備孕等相關(guān)知識的誤區(qū)也需要進一步糾正。

戴耀華以葉酸補充為例分析稱，其最佳的補充時間是孕前3個月，孕后3個月，但是很多女性并沒有抓住孕前的3個月時間，而是到了懷孕后才開始補充，效果也會打折扣。

而在北京醫(yī)院產(chǎn)科主任王少為看來，不少孕婦在孕期也存在營養(yǎng)誤區(qū)。他強調(diào)，單純通過膳食，并不能完全滿足孕期對多元營養(yǎng)的需求。孕婦可以通過科學(xué)服用營養(yǎng)補充劑，預(yù)防營養(yǎng)缺乏病，避免胎兒出生缺陷。

同時，他強調(diào)，為了做到優(yōu)質(zhì)備孕，男性也要注意調(diào)整生活方式、戒煙戒酒、補充多元營養(yǎng)等等，但這類知識往往也被忽略。

在專家看來，預(yù)防出生缺陷，重點工作之一仍然是要大力宣傳預(yù)防措施，這對防止出生缺陷的發(fā)生，是最有效、最經(jīng)濟的手段。

用好預(yù)防出生缺陷三道防線

事實上，中國已建立了“出生缺陷三級預(yù)防體系”，一級預(yù)防，旨在防止出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防，旨在減少出生缺陷兒的出生；三級預(yù)防，旨在提高患兒的生活質(zhì)量、促進健康。這也是預(yù)防出生缺陷的三道防線。

具體而言，第一道防線是指婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查。具體措施包括：積極進行婚檢；孕前4至6個月進行孕前檢查；避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；孕前3個月接種風(fēng)疹疫苗；遠離毒品、戒煙、戒酒；女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)；孕前3個月至孕后3個月補充葉酸；在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等等。

第二道防線是指產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健，包括做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查；妊娠20周左右做超聲大畸形篩查等。

第三道防線是指新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健，包括對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

“其實，我們已經(jīng)有很多非常有效的預(yù)防手段，但是如何真正把它們用好，筑牢防線，才是關(guān)鍵。”戴耀華說。