10歲的小姑娘樂樂(化名)一直身材矮小,如今身高還不到1米3,是班上同學(xué)中最矮的。因?yàn)樯砀邌栴},父母帶她就診,醫(yī)生建議做染色體檢查。長不高還要查染色體?樂樂的父母有些不理解,但還是給她做了檢查。染色體檢查結(jié)果出來,普通女孩的染色體應(yīng)該是46XX,樂樂的染色體居然是46XY,從生物學(xué)上說,“她”其實(shí)是一名男性!
棘手
染色體是男外生殖器是女
據(jù)廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師連群介紹,樂樂身材矮小,檢查發(fā)現(xiàn)生長激素缺乏,符合矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)。更加棘手的是,樂樂染色體異常,雖然性染色體屬于男性,但是男性性腺發(fā)育不全,外生殖器為女性,自幼都是作為女孩生活。
為什么會(huì)出現(xiàn)染色體和表現(xiàn)出的性別不一致的情況呢?連群解釋說,這屬于胚胎發(fā)育性分化過程異常,因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致不同程度的性別畸形。從樂樂的情況來看,她有發(fā)育不全的卵巢和子宮,將來沒有女性的生育能力。由于男性性腺退化,也不適合作為男性生活。
不過,除了不能有生育功能外,樂樂還是可以像普通女孩一樣發(fā)育。目前使用生長激素替代療法,促進(jìn)身高長高。到青春期可使用雌激素替代療法,刺激乳房與生殖器發(fā)育,她的外表完全可以和普通女孩一樣青春靚麗。
提醒
女童太矮必須檢查染色體
“由于每個(gè)孩子的情況不一樣,需要盡早做具體的檢查,查出病因,才能對(duì)癥治療。”連群說,造成孩子生長障礙的原因有很多種,除了內(nèi)分泌、骨骼發(fā)育不全、家族性矮小以及佝僂病等常見疾病外,染色體疾病也是導(dǎo)致孩子矮小的一個(gè)原因。
比如特納綜合征,由于性染色體異常,卵巢不能生長和發(fā)育。由于缺乏女性激素,導(dǎo)致了第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。但是這并不表示她們就沒有長高和發(fā)育的機(jī)會(huì)了,如果在青春期前能夠盡早發(fā)現(xiàn)就診,醫(yī)生通過合理使用生長激素和人工周期等綜合治療,完全可以讓她們和同齡人同步長高、發(fā)育。因?yàn)樯L激素的治療越早進(jìn)行效果越好,孩子年齡越小,骨骺的軟骨層增生和分化越活躍,生長的潛力及空間越大,對(duì)治療的反應(yīng)就越敏感,療效也就相應(yīng)越好。
在3-12歲的兒童期,正常情況下孩子每年會(huì)長高5-7厘米。如果家長發(fā)現(xiàn)自己的孩子在這個(gè)年齡段每年長高還不到5厘米,就需要到兒科檢查原因了。連群建議,父母可以從孩子出生起就為孩子記錄每年的生長發(fā)育情況,這樣的成長日記,能夠很好地幫助父母及時(shí)辨別孩子是否健康生長。
責(zé)任編輯:林航
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