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雖然出生證上寫的是男孩,可他大大的眼睛白白的皮膚,洋娃娃般的長(zhǎng)相讓旁人都常將他視為女孩。除了外表的特征外,他的外生殖器也異常。

心存疑惑的家人因此帶他到醫(yī)院檢查,結(jié)果顯示他竟是正常女性的染色體,只是患上了46XX男性化綜合癥:雖說(shuō)是一名男孩,卻具有女孩的染色體(XX);雖說(shuō)長(zhǎng)著一副男孩子的性器官(陰莖和陰囊),而不是女孩的性器官,但是孩子的性器官發(fā)育不良,比普通男孩小很多。

  兒童醫(yī)院外科主任周維告訴記者,這樣的患者十分罕見(jiàn),比一般的雙性畸形人還要罕見(jiàn)。經(jīng)過(guò)醫(yī)院專家會(huì)商,決定通過(guò)手術(shù)將這名嬰兒做成男孩。

廈門一歲“雙性人”病因仍是謎

性器官發(fā)育不良急尋醫(yī)

這名一歲多的男孩出生時(shí),陰莖就相對(duì)比普通孩子小,當(dāng)孩子的父母看到孩子降生,十分欣喜,一時(shí)對(duì)孩子的性器官比較小也并不在意。不過(guò)隨著孩子慢慢長(zhǎng)大,孩子的媽媽發(fā)現(xiàn)孩子的陰囊一側(cè)的睪丸高,一側(cè)的睪丸低,且都在陰莖的兩側(cè),而不是長(zhǎng)在陰莖下面,陰莖還比普通男孩子小很多,性器官明顯發(fā)育不良,于是才著急上火,帶著孩子來(lái)到廈門市兒童醫(yī)院就診。

男孩體內(nèi)有女孩染色體

周維主任一看,心里咯噔一下,就很是擔(dān)心,他建議孩子先做一下染色體檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果出來(lái),證實(shí)了周維的擔(dān)憂:孩子的染色體不是男性染色體(XY)而是女性染色體(XX),“我們進(jìn)一步確診,孩子為46XX男性綜合征,Sry基因陰性,甚為罕見(jiàn)。”周維告訴記者,經(jīng)過(guò)內(nèi)腔鏡探究,小孩的腹腔內(nèi)沒(méi)有卵巢和子宮,而是有輸精管,外陰部性腺探查為發(fā)育不良的睪丸,唯一的辦法只能通過(guò)手術(shù),讓他成為男性。

廈門一歲“雙性人”病因仍是謎

長(zhǎng)大后會(huì)有女孩的乳房

周維說(shuō),這孩子的陰莖遠(yuǎn)看就像女生的陰蒂,陰囊轉(zhuǎn)位明顯,遠(yuǎn)看也像女生的陰唇,而且孩子的睪丸大小只有平普通男孩的三分之一,因此他們只能通過(guò)手術(shù),把孩子的睪丸做到陰莖的下面。“隨著孩子長(zhǎng)大到青春期,可能他的陰莖及睪丸發(fā)育會(huì)比普通男生小,而且,孩子可能還會(huì)長(zhǎng)出乳房,造成性別和心理上的困擾和生活的麻煩,我們屆時(shí)還要通過(guò)藥物控制,或者手術(shù)幫他的外形塑造成男生,比如幫他補(bǔ)充雄性激素,抑制雌性激素。”

未來(lái)恐因無(wú)精無(wú)法正常生育

周維十分同情這名孩子,因?yàn)樗娜旧w注定他的一生無(wú)法過(guò)上正常人的生活,“孩子長(zhǎng)大后,雖然也可以過(guò)上正常性生活,但是這種疾病據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道均患無(wú)精癥而無(wú)法生育”。周維告訴記者,上周他們通過(guò)手術(shù)讓孩子的會(huì)陰及外生殖器恢復(fù)了正常男孩的形態(tài),不過(guò)今后還要長(zhǎng)期隨訪,跟蹤孩子的狀況,希望在孩子成長(zhǎng)的道路上,幫助他減少一些負(fù)擔(dān)和痛苦。

病例實(shí)屬罕見(jiàn)少有報(bào)道

周維表示,這名男孩的這種病例十分罕見(jiàn),全世界醫(yī)學(xué)界目前有報(bào)道的不超過(guò)200例。而即使孩子的父母在孕期正常孕檢,也無(wú)法通過(guò)檢查來(lái)提早發(fā)現(xiàn)胎兒有這方面的缺陷。周維介紹,人體胚胎在前六周具有雙向分化的潛能,在性別決定基因的作用下,生殖嵴分化為卵巢或者睪丸,一般來(lái)說(shuō),SRY基因觸發(fā)胚胎的生殖嵴分化為睪丸。這個(gè)寶寶SRY基因是陰性的,為什么性腺發(fā)育為睪丸,內(nèi)外生殖器繼而向男性化發(fā)展,原因仍然是一個(gè)謎。

微提醒

周維主任也提醒,在孕期產(chǎn)檢時(shí),因?yàn)闊o(wú)法做染色體檢測(cè),因此很難檢測(cè)出來(lái)兩性畸形。孩子出生后,家長(zhǎng)如有發(fā)現(xiàn)外生殖器異常特別是睪丸發(fā)育異常的,最好還是去做下基因檢測(cè)。

責(zé)任編輯:陳錦娜

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