海峽網(wǎng)9月11日訊 (海都記者 夏雨晴 陳燕燕 通訊員 寧宇 林浩)近日,福州41歲的阿美(化名)生下了二寶。不料,孩子一出生,就被送進(jìn)了新生兒重癥監(jiān)護(hù)室。這個(gè)孩子不僅患有嚴(yán)重的先天性心臟病,胃、肝等內(nèi)臟的位置還出現(xiàn)異常。阿美很納悶,懷孕時(shí)她做了無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè),結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),為什么卻生出了缺陷兒?這樣的情況不少,我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,約90萬(wàn)例/年。尤其是二孩政策開(kāi)放后,這樣的悲劇越來(lái)越多。這其中很大的原因,就是準(zhǔn)媽媽們對(duì)產(chǎn)前診斷的認(rèn)識(shí)不夠。
怕做羊水穿刺 產(chǎn)婦誕下缺陷兒
阿美的一胎很健康,分娩過(guò)程也很順利。不過(guò)時(shí)隔13年,41歲的她再次懷孕時(shí),還是有些擔(dān)心。為此,她做了“無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)(NIPT)”,即俗稱(chēng)的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果為“低風(fēng)險(xiǎn)”,阿美就放了心。
孕期,超聲檢查提示有異常,醫(yī)生多次建議她做產(chǎn)前診斷中的羊水穿刺,但她覺(jué)得已做過(guò)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè),便拒絕了。不久前,孩子出生后,卻發(fā)現(xiàn)患有先天性心臟病,胃、肝等內(nèi)臟的位置出現(xiàn)了異常,還患有肺炎、敗血癥等疾病,情況很不樂(lè)觀。
無(wú)獨(dú)有偶,在福建省婦幼保健院,38歲的閩清女子小云(化名)生下一個(gè)“唐氏兒”,智力低下,還有心臟病等。小云很懊悔,她說(shuō),女兒已10歲,健康活潑,為此,懷上二胎后,她就大意了,很少做產(chǎn)檢。直到懷孕5個(gè)多月,她才做了超聲檢查,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒的腿骨有點(diǎn)短,推斷是唐氏綜合征的表現(xiàn),建議她做個(gè)羊水穿刺,她拒絕了,錯(cuò)過(guò)了最佳的發(fā)現(xiàn)機(jī)會(huì)。
省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任、主任醫(yī)師何德欽說(shuō),很多孕婦不愿做羊水穿刺,擔(dān)心對(duì)胎兒有損傷,甚至引起流產(chǎn),結(jié)果錯(cuò)過(guò)了最佳的補(bǔ)救時(shí)間。
18~22周做羊水穿刺最好
省立醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師陳宇清說(shuō),NIPT檢測(cè)號(hào)稱(chēng)“無(wú)創(chuàng)”,不會(huì)對(duì)胎兒有傷害,但它只針對(duì)“21-三體、18-三體及13-三體”三種染色體有問(wèn)題的缺陷兒。羊水穿刺才是能夠判斷更多染色體異常導(dǎo)致缺陷兒的“金標(biāo)準(zhǔn)”,雖然有創(chuàng),但在超聲的引導(dǎo)下穿刺,對(duì)胎兒是很安全的。
她說(shuō),除了常規(guī)產(chǎn)檢項(xiàng)目,預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲以上的孕婦最好要做羊水穿刺產(chǎn)前診斷,40歲以上的必須做。有基礎(chǔ)病、家族遺傳史、之前生育過(guò)缺陷兒的女子、夫婦一方或雙方有染色體異常等孕婦,也必須做產(chǎn)前診斷。而在懷孕的第18~22周是做羊水穿刺的最好時(shí)機(jī)。
“準(zhǔn)媽媽要做好三級(jí)防控!”何德欽醫(yī)師也說(shuō),首先,進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查。其次,要做好孕期保健,定期產(chǎn)檢。最后,新生兒要按時(shí)進(jìn)行篩查,早發(fā)現(xiàn)早治療。
責(zé)任編輯:黃仙妹
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